Coordonnées
eugeniedionnet@gmail.com
Techniques maîtrisées
Gestion de projets :
- Mutations et altérations dépissage :
Biologie moléculaire (PCR, qpcr, clonage bactérien, RT-PCR, séquençage),
Biologie cellulaire (culture de lignées et cellules de patients, transfection),
Bioinformatique et ingénierie génétique (design/test dOligonucléotides Antisens (AON)),
Expérimentation animale, modèle murin (injections, prélèvements),
Etudes statistiques
- Mutations et altérations protéiques :
Biochimie (production bactérienne et purification de protéines, immunoblot),
Biophysique (microcalorimétrie)
- Approches thérapeutiques par transplicing :
Ingénierie génétique (design/test de « Pre-Transplicing Molecule (PTM)),
Biochimie (Immunoprécipitation, immunofluorescence, immunohistochimie),
Microscopie (à fluorescence, inversée, apotome)
Compétences
Communications :
Publications scientifiques (3 articles),
Présentations lors de congrès (World Muscle Society, Société Français de Myologie, Assises de génétique),
Recherche de financements (Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)),
Veille scientifique,
Vulgarisation (« 1000 chercheurs dans les écoles »),
Encadrement détudiants (BTS, M1),
Reporting,
Relation avec les fournisseurs
Doctorat
Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse :
Octobre 2012
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
29 Novembre 2016
Sujet :
Exploration de lhétérogénéité mutationnelle et de ses conséquences pathologiques dans les myopathies : analyses des mécanismes et développement d'outils thérapeutiques
Directeur de thèse :
Marc BARTOLI
Co-directeur :
Unité de recherche :
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe :
Myologie translationnelle
Master
Intitulé : pathologie humaine
Juin 2012 - Université Aix Marseille
Mention : bien
Langues vivantes
Production scientifique
-
Identification of Variants in the 4q35 Gene FAT1 in Patients with a Facioscapulohumeral Dystrophy-Like Phenotype
Human Mutation
2015
Francesca Puppo, Eugenie Dionnet, Marie-Cécile Gaillard, Pascaline Gaildrat, Christel Castro, Catherine Vovan, Karine Bertaux, Rafaelle Bernard, Shahram Attarian, Kanako Goto, Ichizo Nishino, Yukiko Hayashi, Frédérique Magdinier, Martin Krahn, Françoise Helmbacher, Marc Bartoli and Nicolas Lévy
10.1002/humu.22760
-
Exon 32 Skipping of Dysferlin Rescues Membrane Repair in Patient's Cells
Journal of Neuromuscular Diseases
2015
Florian Barthélémy, Cédric Blouin, Nicolas Wein, Vincent Mouly, Sébastien Courrier, Eugénie Dionnet, Virginie Kergourlay, Yves Mathieu, Luis Garcia, Gillian Butler-Browne, Christophe Lamaze, Nicolas Lévy, Martin Krahn, Marc Bartoli.
10.3233/JND-150109
-
Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
2016
Amandine Sevy, Mathieu Cerino, Svetlana Gorokhova, Eugénie Dionnet, Yves Mathieu, Annie Verschueren, Jérôme Franques, André Maues de Paula, Dominique Figarella-Branger, Arnaud Lagarde, Jean Pierre Desvignes, Christophe Béroud, Shahram Attarian, Nicolas Levy, Marc Bartoli, Martin Krahn, Emmanuelle Campana-Salort, Jean Pouget.
10.1136/jnnp-2014-309663
