Coordonnées

Adresse professionnelle

Faculté de médecine de la Timone 27 Bd Jean Moulin 13385 MARSEILLE CEDEX 05
0491324945

Doctorat

Intitulé : Biologie-Santé - Spécialité Bioinformatique et Génomique
1ère inscription en thèse : Octobre 2013
École doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse : 9 Décembre 2016
Sujet : Système de connaissances expert dédié à la recherche translationnelle spécialisée dans les maladies rares
Directeur de thèse : Christophe BEROUD
Co-directeur :
Unité de recherche : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe : Génétique et bio-informatique.

Master

Intitulé : Sciences de la Vie et de la Santé mention Biologie
Septembre 2012 - Bordeaux 1

Langues vivantes

Anglais : C2 - Courant
Français : C2 - Courant
Arabe : C2 - Maternel

Production scientifique

  • Identification of splicing defects caused by mutations in the dysferlin gene.
    Human Mutation 2014
    Virginie Kergourlay, Ghadi Rai, Gaelle Blandin, David Salgado, Christophe Béroud, Nicolas Lévy, Martin Krahn, and Marc Bartoli
    http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22710/epdf
  • UMD-Predictor: A High-Throughput Sequencing CompliantSystem for Pathogenicity Prediction of any Human cDNASubstitution
    Human Mutation 2016
    David Salgado, Jean-Pierre Desvignes, Ghadi Rai, Arnaud Blanchard, Morgane Miltgen, Amélie Pinard, Nicolas Lévy, Gwenaëlle Collod-Béroud, Christophe Béroud
    http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22965/epdf
  • Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
    Movement Disorders 2016
    Morgane Miltgen, Arnaud Blanchard, Hélène Mathieu, Alexandre Kreisler, Jean-Pierre Desvignes, David Salgado, Agathe Roubertie, Laura Barre, Ghadi Rai, Veronique Blanck, Melissa Frederic, Xavier Douay, Ronald Mazzoleni, Pierre Charpentier, Victoria Gonzalez, Alain Destee, Christophe Beroud, Gwenaelle Collod-Beroud
    http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.26717/epdf
  • BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants
    Human Mutation 2016
    Christophe Beroud, Stanley I. Letovsky, Corey D. Braastad, Sandrine M. Caputo, Yves Jean Bignon, Brigitte Bressac-De Paillerets, Myriam Bronner, Crystal M. Buell, Gwenaëlle Collod-Béroud, Florence Coulet, Nicolas Derive, Christina Divincenzo, Christopher D. Elzinga, Claude Houdayer, Izabela Karbassi, Sarab Lizard, Angela Love, Danièle Muller, Narasimhan Nagan, Camille R. Nery, Ghadi Rai, Françoise Revillion, David Salgado, Olga Sinilnikova, Hagay Sobol, Dominique Stoppa-Lyonnet, Edwin Trautman, Dominique Vaur, Paul Vilquin, Katelyn S. Weymouth, Laboratory Corporation of America Variant Classification Group, Quest Diagnostics Variant Classification Group, UNICANCER Genetic Group BRCA Laboratory Network, Marcia Eisenberg, Charles M Strom