Monsieur ANDRE MAUES DE PAULA / Docteur
Coordonnées
Adresse professionnelle
265 RUE ST PIERRE CHU TIMONE LABORATOIRE D'ANATOMIE PATHOLOGIQUE ET NEUROPATHOLOGIE, 13008 MARSEILLE , FRANCE
0413429022
Expérience professionnelle
Domaine d'activité : SANTE
Type de contrat : Maître de conférences
Organisme de rattachement ou entreprise : Aix Marseille Université
Taille de l'entreprise : 2000
Ville : Marseille
Pays : FRANCE
Emplois
Informations complémentaires : Neuropathologie Sarcomes Tumeurs Pediatriques Anatomie Pathologique Générale
Recherche : NON
Compétences
Geste chirurgical pour les biopsies musculaires et nerveuses Interprétation par FISH Réactions de PCR/Sequençage Interprétation des chromatogrames (en cours d'aprentissage)
Techniques maîtrisées
Interprétation histopathologique/morphologique Interprétation immunohistochimique Interprétation ultrastructurale en neuropathologie
Doctorat
Titre : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse : 13 septembre 2011 / 5A
Ecole doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de thèse : 9 décembre 2016
Sujet : Pour une meilleure compréhension de la myopathie à agrégats tubulaires
Directeur de thèse : BARTOLI Marc
Co-directeur : KRAHN Martin
Unité de recherche : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Master
Titre : PATHOLOGIE HUMAINE
septembre 2011 - U2
Production scientifique
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Further heterogeneity in myopathy with tubular aggregates?
Muscle and Nerve, 2012
De Paula AM, Bartoli M, Courrier S, Pouget J, Levy N, Pellissier JF, Figarella-Branger D, Krahn M, Attarian S.
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Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genetics, 2013
Böhm J, Chevessier F, Maues De Paula A, Koch C, Attarian S, Feger C, Hantaï D, Laforêt P, Ghorab K, Vallat JM, Fardeau M, Figarella-Branger D, Pouget J, Romero NB, Koch M, Ebel C, Levy N, Krahn M, Eymard B, Bartoli M, Laporte J.
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A Dominant STIM1 Mutation Causes Stormorken Syndrome
Human Mutation, 2014
Doriana Misceo, Asbjørn Holmgren, William E. Louch, Pål A. Holme, Masahiro Mizobuchi, Raul J. Morales, André Maues De Paula, Asbjørg Stray-Pedersen, Robert Lyle, Bjørn Dalhus, Geir Christensen, Helge Stormorken, Geir E. Tjønnfjord andEirik Frengen1,*
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22544/abstract
Langues
Anglais : C2 - Courant
Français : C2 - Courant
Espagnol : B1 - Intermédiaire
Portugais : C2 - Maternel