Monsieur ANDRE MAUES DE PAULA / PhD
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Professional contact details
265 RUE ST PIERRE CHU TIMONE LABORATOIRE D'ANATOMIE PATHOLOGIQUE ET NEUROPATHOLOGIE, 13008 MARSEILLE , FRANCE
0413429022
Professional experience
Field of activity : SANTE
Contract type : Maître de conférences
Organization or company : Aix Marseille Université
Company size : 2000
City : Marseille
Country : FRANCE
Jobs
Additional information : Neuropathologie Sarcomes Tumeurs Pediatriques Anatomie Pathologique Générale
Research : NON
Skills
Geste chirurgical pour les biopsies musculaires et nerveuses Interprétation par FISH Réactions de PCR/Sequençage Interprétation des chromatogrames (en cours d'aprentissage)
Techniques
Interprétation histopathologique/morphologique Interprétation immunohistochimique Interprétation ultrastructurale en neuropathologie
PhD
Title : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
First registration date : 13 September 2011 / 5A
Doctoral school : Sciences de la Vie et de la Santé
Thesis defense date : 9 December 2016
Subject : Pour une meilleure compréhension de la myopathie à agrégats tubulaires
Thesis supervisor : BARTOLI Marc
Thesis co-supervisor : KRAHN Martin
Research unit : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Master's degree
Title : PATHOLOGIE HUMAINE
September 2011 - U2
Publications
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Further heterogeneity in myopathy with tubular aggregates?
Muscle and Nerve, 2012
De Paula AM, Bartoli M, Courrier S, Pouget J, Levy N, Pellissier JF, Figarella-Branger D, Krahn M, Attarian S.
-
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genetics, 2013
Böhm J, Chevessier F, Maues De Paula A, Koch C, Attarian S, Feger C, Hantaï D, Laforêt P, Ghorab K, Vallat JM, Fardeau M, Figarella-Branger D, Pouget J, Romero NB, Koch M, Ebel C, Levy N, Krahn M, Eymard B, Bartoli M, Laporte J.
-
A Dominant STIM1 Mutation Causes Stormorken Syndrome
Human Mutation, 2014
Doriana Misceo, Asbjørn Holmgren, William E. Louch, Pål A. Holme, Masahiro Mizobuchi, Raul J. Morales, André Maues De Paula, Asbjørg Stray-Pedersen, Robert Lyle, Bjørn Dalhus, Geir Christensen, Helge Stormorken, Geir E. Tjønnfjord andEirik Frengen1,*
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22544/abstract
Languages
Anglais : C2 - Courant
Français : C2 - Courant
Espagnol : B1 - Intermédiaire
Portugais : C2 - Maternel