Coordonnées
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Expérience professionelle
Domaine d'activité : SANTE
Type de contrat : CDI
Organisme de rattachement ou entreprise :
Aix Marseille Université
Ville : Marseille
Pays : FRANCE
Adresse professionnelle
265 RUE ST PIERRE
CHU TIMONE
LABORATOIRE D'ANATOMIE PATHOLOGIQUE ET NEUROPATHOLOGIE 13008 MARSEILLE
0413429022
Techniques maîtrisées
Interprétation histopathologique/morphologique
Interprétation immunohistochimique
Interprétation ultrastructurale en neuropathologie
Compétences
Geste chirurgical pour les biopsies musculaires et nerveuses
Interprétation par FISH
Réactions de PCR/Sequençage
Interprétation des chromatogrames (en cours d'aprentissage)
Doctorat
Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse :
Septembre 2011
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
9 Décembre 2016
Sujet :
Pour une meilleure compréhension de la myopathie à agrégats tubulaires
Directeur de thèse :
Marc BARTOLI
Co-directeur :
Martin KRAHN
Unité de recherche :
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe :
Master
Intitulé : PATHOLOGIE HUMAINE
Septembre 2011 - U2
Langues vivantes
Anglais : C2 - Courant
Français : C2 - Courant
Espagnol : B1 - Intermédiaire
Portugais : C2 - Maternel
Production scientifique
-
Further heterogeneity in myopathy with tubular aggregates?
Muscle and Nerve
2012
De Paula AM, Bartoli M, Courrier S, Pouget J, Levy N, Pellissier JF, Figarella-Branger D, Krahn M, Attarian S.
-
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genetics
2013
Böhm J, Chevessier F, Maues De Paula A, Koch C, Attarian S, Feger C, Hantaï D, Laforêt P, Ghorab K, Vallat JM, Fardeau M, Figarella-Branger D, Pouget J, Romero NB, Koch M, Ebel C, Levy N, Krahn M, Eymard B, Bartoli M, Laporte J.
-
A Dominant STIM1 Mutation Causes Stormorken Syndrome
Human Mutation
2014
Doriana Misceo, Asbjørn Holmgren, William E. Louch, Pål A. Holme, Masahiro Mizobuchi, Raul J. Morales, André Maues De Paula, Asbjørg Stray-Pedersen, Robert Lyle, Bjørn Dalhus, Geir Christensen, Helge Stormorken, Geir E. Tjønnfjord andEirik Frengen1,*
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22544/abstract