enseignant-chercheur, enseignant du supérieur*chercheur en milieu académique*

Coordonnées

alexandra_salvi@hotmail.fr
alexandra.salvi@univ-amu.fr

Adresse professionnelle

Marseille Medical Genetics U1251 Faculté de médecine la timone 27 boulevard Jean Moulin 13005 MARSEILLE 5E ARRONDISSEMENT
0491324922

Doctorat

Intitulé : Biologie-Santé - Spécialité Génétique
1ère inscription en thèse : Octobre 2017
École doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse : 25 Mai 2021
Sujet : De la mutation à la compréhension des mécanismes pathologiques dans les myopathies : les cas des gènes CAPN3 et STIM1
Directeur de thèse : Marc BARTOLI
Co-directeur :
Unité de recherche : MMG - Marseille Medical Genetics
Intitulé de l'équipe : MMG - Neuromyologie Translationelle

Master

Intitulé : Pathologies Humaines
Juillet 2017 - AMU

Langues vivantes

Anglais : C1 - Avancé
Français : Maternel

Production scientifique

  • Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy
    Neuropathology and Applied Neurobiology 2020
    Cerino M, Campana-Salort E, Salvi A, Cintas P, Renard D, Juntas Morales R, Tard C, Leturcq F, Stojkovic T, Bonello-Palot N, Gorokhova S, Mortreux J, Maues De Paula A, Lévy N, Pouget J, Cossée M, Bartoli M, Krahn M & Attarian S.
    10.1111/nan.12624
  • Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay
    Human Mutation 2020
    Eugénie Dionnet, Aurélia Defour, Nathalie da Silva, Alexandra Salvi, Nicolas Levy, Martin Krahn, Marc Bartoli, Francesca Puppo, Svetlana Gorokhova
    https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02959280/document
  • Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.
    Annals of clinical and translational neurology 2020
    Cerino M, Bartoli M, Riccardi F, Le Goanvic B, Blanck V, Salvi A, Lévy N, Krahn M & Choumert A
    10.1002/acn3.51193.
  • Commentary : Long-Term Exercise Reduces Formation of Tubular Aggregates and Promotes Maintenance of Ca2+ Entry Units in Aged Muscle
    Frontiers in Physiology 2021
    Alexandra Salvi, André Maues De Paula, Nicolas Lévy, Shahram Attarian, Marc Bartoli
  • A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases
    Clinical Genetics 2021
    Alexandra Salvi, Cristina Skrypnyk, Nathalie Da Silva, J. Andoni Urtizberea, Moiz Bakhiet, Catherine Robert, Nicolas Lévy, Andre Megarbané, Valerie Delague, Marc Bartoli