enseignant-chercheur, enseignant du supérieur*chercheur en milieu académique*
Coordonnées
alexandra_salvi@hotmail.fr
alexandra.salvi@univ-amu.fr
Adresse professionnelle
Marseille Medical Genetics U1251
Faculté de médecine la timone
27 boulevard Jean Moulin 13005 MARSEILLE 5E ARRONDISSEMENT
0491324922
Doctorat
Intitulé : Biologie-Santé - Spécialité Génétique
1ère inscription en thèse :
Octobre 2017
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
25 Mai 2021
Sujet :
De la mutation à la compréhension des mécanismes pathologiques dans les myopathies : les cas des gènes CAPN3 et STIM1
Directeur de thèse :
Marc BARTOLI
Co-directeur :
Unité de recherche :
MMG - Marseille Medical Genetics
Intitulé de l'équipe :
MMG - Neuromyologie Translationelle
Master
Intitulé : Pathologies Humaines
Juillet 2017 - AMU
Langues vivantes
Anglais : C1 - Avancé
Français : Maternel
Production scientifique
-
Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy
Neuropathology and Applied Neurobiology
2020
Cerino M, Campana-Salort E, Salvi A, Cintas P, Renard D, Juntas Morales R, Tard C, Leturcq F, Stojkovic T, Bonello-Palot N, Gorokhova S, Mortreux J, Maues De Paula A, Lévy N, Pouget J, Cossée M, Bartoli M, Krahn
M & Attarian S.
10.1111/nan.12624
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Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay
Human Mutation
2020
Eugénie Dionnet, Aurélia Defour, Nathalie da Silva, Alexandra Salvi, Nicolas Levy, Martin Krahn, Marc Bartoli, Francesca Puppo, Svetlana Gorokhova
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02959280/document
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Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.
Annals of clinical and translational neurology
2020
Cerino M, Bartoli M, Riccardi F, Le Goanvic B, Blanck V, Salvi A, Lévy N, Krahn M & Choumert A
10.1002/acn3.51193.
-
Commentary : Long-Term Exercise Reduces Formation of Tubular Aggregates and Promotes Maintenance of Ca2+ Entry Units in Aged Muscle
Frontiers in Physiology
2021
Alexandra Salvi, André Maues De Paula, Nicolas Lévy, Shahram Attarian, Marc Bartoli
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A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases
Clinical Genetics
2021
Alexandra Salvi, Cristina Skrypnyk, Nathalie Da Silva, J. Andoni Urtizberea, Moiz Bakhiet, Catherine Robert, Nicolas Lévy, Andre Megarbané, Valerie Delague, Marc Bartoli