Madame Lara EL BAZZAL / Docteur
enseignant-chercheur, enseignant du supérieur*chercheur en milieu académique*chercheur en entreprise, R&D du secteur privé*
Coordonnées
Adresse professionnelle
27 boulevard Jean Moulin Marseille cedex 05, 13005 MARSEILLE , FRANCE
04 91 32 49 02
Emplois
Recherche : NON
Doctorat
Titre : Biologie-Santé - Spécialité Génétique
1ère inscription en thèse : 1 octobre 2014 / 4A
Ecole doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de thèse : 7 décembre 2018
Sujet : Etude des mécanismes physiopathologiques des Neuropathies Périphériques Héréditaires dues à des mutations dans FRABIN (CMT4H) et VRK1
Directeur de thèse : DELAGUE Valérie
Co-directeur :
Unité de recherche : MMG - Marseille Medical Genetics
Equipe : Génétique et physiopathologie des maladies neurologiques héréditaires à transmission autosomique récessive
Master
Titre : Master 2R PATHOLOGIE HUMAINE
juillet 2014 - AMU
Mention : Assez Bien
Production scientifique
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Loss of Cajal Bodies in Motor Neurons from patients with novel mutations in VRK1
Brain, 2018
Lara El Bazzal, Khalil Rihan, Nathalie Bernard-Marissal, Christel Castro, Eliane Chouery, Jean-Pierre Desvignes, Alexandre Atkinson, Marc Bartoli, André Mégarbané, Rosette Jabbour, Valérie Delague
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A novel EXT2 mutation in a consanguineous family with severe developmental delay, microcephaly, seizures, feeding difficulties, and osteopenia extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive EXT2-related syndrome (AREXT2)
Eur J Med Genet, 2018
Lara El-Bazza, Alexandre Atkinson, Anne-Celine Gillart, Marc Obeid, Valérie Delague, André Mégarban
https://www-sciencedirect-com.lama.univ-amu.fr/science/article/pii/S176972121830346X
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A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 2 (JBTS22)
Eur J Med Genet, 2018
André Mégarbané*, Ghassan Hmaimess, Sami Bizzari, Lara El-Bazzal, Mahmoud Taleb Al-Ali, Samantha Stora, Valérie Delague, Stephany El Hayek
Langues
Anglais : C1 - Avancé
Français : C1 - Avancé
Arabe : C2 - Maternel