Madame Eugénie DIONNET / PhD

Chercheur biologiste

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eugeniedionnet@gmail.com

Jobs

Availability : 2 2017

Additional information : Sports (ski/tennis/vélo), Montagne, Gastronomie, Musique (violon 6 ans), Culture italienne Bénévolat (animation de stands Téléthon – Recherch'ton Marseille), Brevet Sauveteur Secouriste au Travail (SST)

Research : OUI

Skills

• Communications : Publications scientifiques (3 articles), Présentations lors de congrès (World Muscle Society, Société Français de Myologie, Assises de génétique), Recherche de financements (Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)), Veille scientifique, Vulgarisation (« 1000 chercheurs dans les écoles »), Encadrement d'étudiants (BTS, M1), Reporting, Relation avec les fournisseurs

Techniques

• Gestion de projets : - Mutations et altérations d'épissage : Biologie moléculaire (PCR, qpcr, clonage bactérien, RT-PCR, séquençage), Biologie cellulaire (culture de lignées et cellules de patients, transfection), Bioinformatique et ingénierie génétique (design/test d'Oligonucléotides Antisens (AON)), Expérimentation animale, modèle murin (injections, prélèvements), Etudes statistiques - Mutations et altérations protéiques : Biochimie (production bactérienne et purification de protéines, immunoblot), Biophysique (microcalorimétrie) - Approches thérapeutiques par transplicing : Ingénierie génétique (design/test de « Pre-Transplicing Molecule (PTM)), Biochimie (Immunoprécipitation, immunofluorescence, immunohistochimie), Microscopie (à fluorescence, inversée, apotome)

PhD

Title : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine

First registration date : 1 October 2012 / 4A

Doctoral school : Sciences de la Vie et de la Santé

Thesis defense date : 29 November 2016

Subject : Exploration de l'hétérogénéité mutationnelle et de ses conséquences pathologiques dans les myopathies : analyses des mécanismes et développement d'outils thérapeutiques

Thesis supervisor : BARTOLI Marc

Thesis co-supervisor :

Research unit : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

Team : Myologie translationnelle

Master's degree

Title : pathologie humaine

June 2012 - Université Aix Marseille

Mention : bien

Publications

  • Identification of Variants in the 4q35 Gene FAT1 in Patients with a Facioscapulohumeral Dystrophy-Like Phenotype
    Human Mutation, 2015
    Francesca Puppo, Eugenie Dionnet, Marie-Cécile Gaillard, Pascaline Gaildrat, Christel Castro, Catherine Vovan, Karine Bertaux, Rafaelle Bernard, Shahram Attarian, Kanako Goto, Ichizo Nishino, Yukiko Hayashi, Frédérique Magdinier, Martin Krahn, Françoise Helmbacher, Marc Bartoli and Nicolas Lévy
    10.1002/humu.22760
  • Exon 32 Skipping of Dysferlin Rescues Membrane Repair in Patient's Cells
    Journal of Neuromuscular Diseases, 2015
    Florian Barthélémy, Cédric Blouin, Nicolas Wein, Vincent Mouly, Sébastien Courrier, Eugénie Dionnet, Virginie Kergourlay, Yves Mathieu, Luis Garcia, Gillian Butler-Browne, Christophe Lamaze, Nicolas Lévy, Martin Krahn, Marc Bartoli.
    10.3233/JND-150109
  • Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing
    Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2016
    Amandine Sevy, Mathieu Cerino, Svetlana Gorokhova, Eugénie Dionnet, Yves Mathieu, Annie Verschueren, Jérôme Franques, André Maues de Paula, Dominique Figarella-Branger, Arnaud Lagarde, Jean Pierre Desvignes, Christophe Béroud, Shahram Attarian, Nicolas Levy, Marc Bartoli, Martin Krahn, Emmanuelle Campana-Salort, Jean Pouget.
    10.1136/jnnp-2014-309663

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