Coordonnées
Doctorat
Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse :
November 2010
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
18 December 2014
Sujet :
Génétique et physiopathologie de la maladie de Charcot Marie Tooth de type 4H
Directeur de thèse :
Valérie DELAGUE
Co-directeur :
Unité de recherche :
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe :
Génétique et physiopathologie des maladies neurologiques héréditaires à transmission autosomique récessive
Master
Intitulé : Pathologie Humaine
December 2009 - Faculté de Médecine secteur Timone
Mention : Assez Bien
Langues vivantes
Anglais : B1 - Intermédiaire
Allemand : A1 - Débutant
Production scientifique
Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H)
Journal of peripheral nerve system
2012
Cécile Baudot, Clothilde Esteve, Christel Castro, Yannick Poitelon, Camille Mas, Tarik Hamadouche, Maryam El-Rajab, Nicolas Lévy, André Megarbané, Valérie Delague