Thèse de science réalisée en parallèle dun emploi de praticien hospitalier en gastroentérologie à lhôpital de la Timone (Marseille). Cette démarche sinscrit dans la perspective du développement de lactivité doncogénétique digestive à lassistance publique des hôpitaux de Marseille au sein du service de génétique médicale du Pr. LEVY (hôpital de la Timone).
Coordonnées
Expérience professionelle
Type de contrat : CDI
Fonction exercée : praticien hospitalier en gastroenterologie
Organisme de rattachement ou entreprise :
Assistance publique de Marseille
Ville : marseille
Pays : FRANCE
Techniques maîtrisées
analyse de données génétiques (GWAS, WGS)
caractérisation de variants sur le plan molleculaire
gestion des nases de données génétiques
purifications d'anticorps, ELISA, western blot, RT-PCR
endoscopies digestives interventionnelles
Doctorat
Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse :
December 2011
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
11 April 2014
Sujet :
Caractérisation fonctionnelle des altérations génétiques constitutionnelles rares dans le syndrome de Lynch
Directeur de thèse :
Sylviane OLSCHWANG
Co-directeur :
Unité de recherche :
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe :
Génétique et bio-informatique.
Master
Intitulé : Nutrition : Aspects Moléculaires et Cellulaires
June 2000 - U2
Langues vivantes
:
:
Production scientifique
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UMD-MLH1/MSH2/MSH6 databases: description and
analysis of genetic variations in French Lynch syndrome families
database
2013
Grandval P, Fabre AJ, Gaildrat P, Baert-Desurmont S, Buisine MP, Ferrari A,
Wang Q, Béroud C, Olschwang S
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Design of a Core Classification Process for DNA Mismatch Repair Variations of A Priori Unknown Functional Significance. . 2013 Mar 28. doi: 10.1002/humu.22312
Hum Mutation
2013
Grandval P, Fabre AJ, Olschwang S.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23554159
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Is the controversy on breast cancer as part of the Lynch-related tumor spectrum still open?
Familial Cancer
2012
Grandval P, Barouk-Simonet E, Bronner M, Buisine MP, Moretta J, Tinat J, Olschwang S.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22890886
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Colon-specific phenotype in Lynch syndrome associated with EPCAM deletion
Clinical Genetic
2012
Grandval P, Baert-Desurmont S, Bonnet F, Bronner M, Buisine MP, Colas C, Noguchi T, North MO, Rey JM, Tinat J, Toulas C, Olschwang S.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22243433
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The UMD-APC database, a model of nation-wide knowledge base: update with data from 3,581 variations
Human Mutation
2014
Grandval P, Blayau M, Buisine MP, Coulet F, Maugard C, Pinson S, Remenieras A,
Tinat J, Uhrhammer N, Béroud C, Olschwang S
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599579?report=abstract
