Thèse de science réalisée en parallèle d’un emploi de praticien hospitalier en gastroentérologie à l’hôpital de la Timone (Marseille). Cette démarche s’inscrit dans la perspective du développement de l’activité d’oncogénétique digestive à l’assistance publique des hôpitaux de Marseille au sein du service de génétique médicale du Pr. LEVY (hôpital de la Timone).

Coordonnées

Expérience professionelle

Type de contrat : CDI
Fonction exercée : praticien hospitalier en gastroenterologie
Organisme de rattachement ou entreprise : Assistance publique de Marseille
Ville : marseille
Pays : FRANCE

Techniques maîtrisées

analyse de données génétiques (GWAS, WGS) caractérisation de variants sur le plan molleculaire gestion des nases de données génétiques purifications d'anticorps, ELISA, western blot, RT-PCR endoscopies digestives interventionnelles

Doctorat

Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse : December 2011
École doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse : 11 April 2014
Sujet : Caractérisation fonctionnelle des altérations génétiques constitutionnelles rares dans le syndrome de Lynch
Directeur de thèse : Sylviane OLSCHWANG
Co-directeur :
Unité de recherche : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe : Génétique et bio-informatique.

Master

Intitulé : Nutrition : Aspects Moléculaires et Cellulaires
June 2000 - U2

Langues vivantes

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Production scientifique

  • UMD-MLH1/MSH2/MSH6 databases: description and analysis of genetic variations in French Lynch syndrome families
    database 2013
    Grandval P, Fabre AJ, Gaildrat P, Baert-Desurmont S, Buisine MP, Ferrari A, Wang Q, Béroud C, Olschwang S
  • Design of a Core Classification Process for DNA Mismatch Repair Variations of A Priori Unknown Functional Significance. . 2013 Mar 28. doi: 10.1002/humu.22312
    Hum Mutation 2013
    Grandval P, Fabre AJ, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23554159
  • Is the controversy on breast cancer as part of the Lynch-related tumor spectrum still open?
    Familial Cancer 2012
    Grandval P, Barouk-Simonet E, Bronner M, Buisine MP, Moretta J, Tinat J, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22890886
  • Colon-specific phenotype in Lynch syndrome associated with EPCAM deletion
    Clinical Genetic 2012
    Grandval P, Baert-Desurmont S, Bonnet F, Bronner M, Buisine MP, Colas C, Noguchi T, North MO, Rey JM, Tinat J, Toulas C, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22243433
  • The UMD-APC database, a model of nation-wide knowledge base: update with data from 3,581 variations
    Human Mutation 2014
    Grandval P, Blayau M, Buisine MP, Coulet F, Maugard C, Pinson S, Remenieras A, Tinat J, Uhrhammer N, Béroud C, Olschwang S
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599579?report=abstract