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Doctorat

Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse : November 2012
École doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse : 15 December 2015
Sujet : Méthylation de l'ADN et topologie nucléaire : quels rôles dans la pathogenèse de la dystrophie facio-scapulo humérale ?
Directeur de thèse : Frédérique MAGDINIER
Co-directeur : Karine NGUYEN
Unité de recherche : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe : Epigénétique, chromatine et pathologies.

Master

Intitulé : Pathologie Humaine
July 2012 - Université Aix Marseille
Mention : Bien

Langues vivantes

Anglais : C2 - Courant
Espagnol : B1 - Intermédiaire

Production scientifique

  • Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy.
    Human Molecular Genetics 2013
    Broucqsault N, Morere J, Gaillard MC, Dumonceaux J, Torrents J, Salort-Campana E, Maues De Paula A, Bartoli M, Fernandez C, Chesnais AL, Ferreboeuf M, Sarda L, Dufour H, Desnuelle C, Attarian S, Levy N, Nguyen K, Magdinier F, Roche S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23777630
  • Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.
    Neurology 2014
    Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli M, Levy N, Bernard R, Attarian S, Nguyen K, Magdinier F
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25031281
  • Organism Models of autism Spectrum Disorders. Pierre L. Roubertoux Chap 7: Epigenetic factors in normal and pathological neuronal development.
    Neuromethods 2015
    Broucqsault N, Badja C, Gaillard MC and Magdinier F.
  • Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype.
    Human Mutation 2015
    Puppo F, Dionnet E, Gaillard MC, Gaildrat P, Castro C, Vovan C, Bertaux K, Bernard R, Attarian S, Goto K, Nishino I, Hayashi Y, Magdinier F, Krahn M, Helmbacher F, Bartoli M, Lévy N.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25615407
  • SORBS2 transcription is activated by telomere position effect-over long distance upon telomere shortening in muscle cells from patients with facioscapulohumeral dystrophy.
    Genome Research 2015
    Robin JD, Ludlow AT, Batten K, Gaillard MC, Stadler G, Magdinier F, Wright W, Shay JW
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26359233