Monsieur Philippe GRANDVAL / PhD

Thèse de science réalisée en parallèle d'un emploi de praticien hospitalier en gastroentérologie à l'hôpital de la Timone (Marseille). Cette démarche s'inscrit dans la perspective du développement de l'activité d'oncogénétique digestive à l'assistance publique des hôpitaux de Marseille au sein du service de génétique médicale du Pr. LEVY (hôpital de la Timone).

Contact details

Professional experience

Contract type : Administrations (ministères, collectivités territoriales, agences, secteur hospitalier…)

Function : praticien hospitalier en gastroenterologie

Organization or company : Assistance publique de Marseille

City : marseille

Country : FRANCE

Jobs

Research : NON

Techniques

analyse de données génétiques (GWAS, WGS) caractérisation de variants sur le plan molleculaire gestion des nases de données génétiques purifications d'anticorps, ELISA, western blot, RT-PCR endoscopies digestives interventionnelles

PhD

Title : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine

First registration date : 1 December 2011 / 3A

Doctoral school : Sciences de la Vie et de la Santé

Thesis defense date : 11 April 2014

Subject : Caractérisation fonctionnelle des altérations génétiques constitutionnelles rares dans le syndrome de Lynch

Thesis supervisor : OLSCHWANG Sylviane

Thesis co-supervisor :

Research unit : GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

Team : Génétique et bio-informatique.

Master's degree

Title : Nutrition : Aspects Moléculaires et Cellulaires

June 2000 - U2

Publications

  • UMD-MLH1/MSH2/MSH6 databases: description and analysis of genetic variations in French Lynch syndrome families
    database, 2013
    Grandval P, Fabre AJ, Gaildrat P, Baert-Desurmont S, Buisine MP, Ferrari A, Wang Q, Béroud C, Olschwang S

  • Design of a Core Classification Process for DNA Mismatch Repair Variations of A Priori Unknown Functional Significance. . 2013 Mar 28. doi: 10.1002/humu.22312
    Hum Mutation, 2013
    Grandval P, Fabre AJ, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23554159
  • Is the controversy on breast cancer as part of the Lynch-related tumor spectrum still open?
    Familial Cancer, 2012
    Grandval P, Barouk-Simonet E, Bronner M, Buisine MP, Moretta J, Tinat J, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22890886
  • Colon-specific phenotype in Lynch syndrome associated with EPCAM deletion
    Clinical Genetic, 2012
    Grandval P, Baert-Desurmont S, Bonnet F, Bronner M, Buisine MP, Colas C, Noguchi T, North MO, Rey JM, Tinat J, Toulas C, Olschwang S.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22243433
  • The UMD-APC database, a model of nation-wide knowledge base: update with data from 3,581 variations
    Human Mutation, 2014
    Grandval P, Blayau M, Buisine MP, Coulet F, Maugard C, Pinson S, Remenieras A, Tinat J, Uhrhammer N, Béroud C, Olschwang S
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599579?report=abstract

Languages

Anglais : C2 - Courant