Soutenance de thèse de ABDOULAYE OUATTARA

Les maladies héréditaires du métabolisme avec régime spécifique (MHMRS) sont un groupe de maladies génétiques rares affectant plusieurs voies métaboliques dont la prise en charge nécessite un régime spécifique à vie. Ces maladies et leurs traitements entraînent des complications à moyen et long terme qui peuvent compromettre le bien-être des patients et celui de l’entourage familial. Nos objectifs étaient d’étudier l’impact des MHMRS sur l’état de santé objectif et la qualité de vie (QV) des enfants et adolescents, d’identifier les déterminants de la QV rapportée par ces jeunes patients, d’étudier l’impact des MHMRS et les déterminants de la QV parentale, et de proposer une méthode adaptée pour l’analyse en présence de données manquantes sur les questionnaires de QV. Nous avons montré que l’état de santé objectif de ces jeunes patients était lourdement impacté par ces maladies, avec un enfant sur deux présentant au moins une complication le plus souvent neurocognitive. La QV globale autorapportée de ces jeunes patients n’était pas différente de celle de la population générale, tandis que leur QV rapportée par leurs parents était négativement impactée. La QV physique et les relations sociales des parents étaient négativement impactées alors que leur santé psychologique était positivement impactée. Les déterminants majeurs identifiés de la QV de ces jeunes patients et de celle de leurs parents étaient principalement psychosociaux, socioéconomiques et démographiques. L’investigation réalisée sur la QV en présence de données manquantes a indiqué que le mécanisme de la non-réponse était très probablement ignorable et que les données manquantes pouvaient être traitées par l’imputation multiple par appariement de la moyenne prédite, le modèle d’imputation pouvant être restreint aux seuls items du questionnaire de QV. Ces résultats pourront alimenter la réflexion sur l’orientation des pratiques médicales à l’endroit de ces jeunes patients ainsi que de leurs parents. Mots-clés : Maladies héréditaires du métabolisme avec régime spécifique, Qualité de vie, Enfants, Adolescents, Parents, Déterminants, VSP-A, WHOQoL-BREF, Données manquantes

Inborn errors of metabolism requiring a restricted diet (IEMRDs) are a group of rare genetic diseases affecting several metabolic pathways that require a lifelong specific diet. These diseases and their treatments lead to mild- and long-term complications that can compromise the well-being of patients and their families. Our objectives were to study the impact of IEMRDs on the objective health status and quality of life (QoL) of children and adolescents, to identify the determinants of the QoL reported by these young patients, to study the impact of IEMRDs on parental QoL and to identify its determinants, and to propose a suitable method for data analysis in the presence of missing data on QoL questionnaires. We showed that the objective health status of these young patients was heavily impacted by these diseases, with one-half of these children presenting at least one complication, most often neurocognitive ones. The overall self-reported QoL of these young patients was not different from that of the general population, whereas their proxy (parent)-reported QoL was negatively impacted. Parents' physical QoL and social relationships were negatively impacted while their psychological health was positively impacted. The major determinants identified for the QoL of these young patients and their parents were mainly psychosocial, socioeconomic, and demographic ones. The investigation of QoL in the presence of missing data indicated that the mechanism of non-response was most likely ignorable, and that missing data could be handled by multiple imputation by predictive mean matching, where the imputation model could be restricted to the QoL questionnaire items only. These results can be used to guide medical practices toward children and adolescents with IEMRD and their parents. Keywords: Inborn errors of metabolism requiring a restricted diet, Quality of life, Children, Adolescents, Parents, caregivers, Determinants, VSP-A, WHOQoL-BREF, Missing data