Coordonnées
Doctorat
Intitulé : Pathologie Humaine - Spécialité Génétique humaine
1ère inscription en thèse :
Septembre 2012
École doctorale :
Sciences de la Vie et de la Santé
Date de soutenance de la thèse :
25 Mars 2016
Sujet :
Étude des bases génétiques des encéphalopathies épileptiques précoces
Directeur de thèse :
Laurent VILLARD
Co-directeur :
Unité de recherche :
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Intitulé de l'équipe :
Neurogénétique Humaine
Master
Intitulé : Pathologie Humaine
Juin 2012 - Université Aix Marseille
Mention : Bien
Langues vivantes
Anglais : C2 - Courant
Espagnol : B1 - Intermédiaire
Allemand : A1 - Débutant
Production scientifique
-
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Neurobiology of Disease
2015
Abidi A, Devaux JJ, Molinari F, Alcaraz G, Michon FX, Sutera-Sardo J, Becq H, Lacoste C, Altuzarra C, Afenjar A, Mignot C, Doummar D, Isidor B, Guyen SN11, Colin E, De La Vaissière S, Haye D, Trauffler A, Badens C, Prieur F, Lesca G, Villard L, Milh M, Aniksztejn L.
-
Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient
European Journal of Human Genetics
2015
Abidi A, Mignon-Ravix C, Cacciagli P, Girard N, Milh M, Villard L.
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Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations
American Journal of Medical Genetics Part A
2015
Mathieu Milh, Caroline Lacoste, Pierre Cacciagli, Affef Abidi, Julie Sutera-Sardo, Ilias Tzelepis, Estelle Colin, Catherine Badens, Alexandra Afenjar, Anne Dieux Coeslier, Thomas Dailland, Gaetan Lesca, Nicole Philip and Laurent Villard
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A Kv7.2 mutation associated to early onset epileptic encephalopathy with suppression-burst enhances Kv7/M channel activity.
Epilepsia
2016
Jérôme Devaux, Affef Abidi, Agathe Roubertie, Florence Molinari, Hélène Becq, Caroline lacoste, Laurent Villard, Mathieu Milh, and Laurent Aniksztejn
